روایت سارا نوری از تأسیس انجمن بیماران MPS: امروز ۵۲۰ خانواده تحت پوشش هستند
به گزارش پایگاه خبری تحلیلی خیر ایران، صدوبیستوهشتمین نشست «یک چای، یک تجربه» دوشنبه ۲۵ خردادماه با حضور سارا نوری؛ بنیانگذار، مدیرعامل و عضو هیئتمدیره انجمن حمایتی بیماران MPS ایران، به میزبانی آکادمی خیر ایران برگزار شد. نوری در ابتدای این نشست با معرفی انجمن حمایتی بیماران MPS، به روایت تجربه شخصی خود در مواجهه با این بیماری پرداخت و گفت که انگیزه اصلی او برای تأسیس انجمن، ابتلای دخترش به بیماری MPS بوده است. او توضیح داد که در سالهای نخست، به دلیل ناشناخته بودن بیماری و نبود یک تشکل تخصصی، خانوادهها امکان ارتباط با یکدیگر را نداشتند و دسترسی به اطلاعات و حمایتهای لازم نیز بسیار محدود بود.
نوری با اشاره به اینکه پزشکان در مقطعی امید چندانی به ادامه حیات فرزندش نداشتند، گفت: در جستوجوی راهی برای شناخت بیشتر بیماری و ارتباط با خانوادههای مشابه بودم. در این مسیر با پزشکی آشنا شدم که مرا به تعدادی از خانوادههای دارای فرزند مبتلا معرفی کرد. ارتباط با این خانوادهها نقطه آغاز شکلگیری انجمن بود. وی افزود: در ابتدا تنها با حدود ۲۰ خانواده در ارتباط بودیم، اما به مرور و از طریق ارتباط با پزشکان و خانوادهها، این شبکه گسترش یافت و امروز بیش از ۵۲۰ خانواده تحت پوشش انجمن قرار دارند.
در ابتدای تشکیل انجمن حمایتی بیماران MPS ایران تنها با حدود ۲۰ خانواده در ارتباط بودیم، اما به مرور و از طریق ارتباط با پزشکان و خانوادهها، این شبکه گسترش یافت و امروز بیش از ۵۲۰ خانواده تحت پوشش انجمن قرار دارند.
بنیانگذار انجمن حمایتی بیماران MPS با تأکید بر ضرورت آگاهیبخشی درباره بیماریهای ژنتیکی اظهار کرد: در برخی خانوادهها بیش از یک فرزند مبتلا به دنیا آمده بود و این مسئله نشان میداد که اطلاعرسانی و آموزش کافی درباره بیماری و راههای پیشگیری از آن وجود ندارد. همین دغدغه ما را به سمت تأسیس یک تشکل تخصصی سوق داد. او همچنین با اشاره به روند شکلگیری انجمن گفت که اعضای هیئتمدیره این مجموعه همگی از خانوادههای دارای فرزند مبتلا هستند و پس از سالها پیگیری، انجمن در سال ۱۴۰۲ موفق به دریافت مجوز رسمی از وزارت کشور شد.
در ادامه نشست، سارا نوری به تشریح روشهای درمانی بیماری MPS و وضعیت دسترسی بیماران به این خدمات در ایران پرداخت. وی گفت: در حال حاضر آنزیمدرمانی برای برخی از انواع بیماری از جمله تیپهای یک، چهار و شش در کشور انجام میشود و بیماران میتوانند بهصورت هفتگی در بیمارستانهای دولتی تهران و سایر استانها این درمان را دریافت کنند. او با تأکید بر اینکه آنزیمدرمانی به معنای درمان قطعی بیماری نیست، افزود: این روش به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک میکند و باعث میشود توانایی انجام فعالیتهای روزمره را حفظ کنند و روند پیشرفت بیماری کندتر شود.
نوری درباره پیوند مغز استخوان نیز توضیح داد که این روش، بنا بر نظر متخصصان، هرچه در سنین پایینتر انجام شود اثربخشی بیشتری دارد. به گفته وی، تاکنون حدود ۲۰ تا ۳۰ بیمار مبتلا به MPS در کشور تحت پیوند مغز استخوان قرار گرفتهاند، اما از آنجا که تشخیص بیماری در بسیاری از موارد با تأخیر انجام میشود، فرصت بهرهگیری از این روش برای همه بیماران فراهم نیست.
مدیرعامل انجمن حمایتی بیماران MPS همچنین با اشاره به ژندرمانی بهعنوان یکی از روشهای نوین درمانی گفت: در حال حاضر تحقیقات مربوط به ژندرمانی در ایران در حال انجام است، اما هنوز این روش برای بیماران در کشور به مرحله اجرا نرسیده است. وی افزود که یکی از بیماران ایرانی در خارج از کشور تحت ژندرمانی قرار گرفته و بهبود قابل توجهی یافته است.
در حال حاضر تحقیقات مربوط به ژندرمانی در ایران در حال انجام است، اما هنوز این روش برای بیماران در کشور به مرحله اجرا نرسیده است. وی افزود که یکی از بیماران ایرانی در خارج از کشور تحت ژندرمانی قرار گرفته و بهبود قابل توجهی یافته است.
نوری در بخش دیگری از سخنان خود به موضوع تشخیص ژنتیکی بیماری پرداخت و اظهار کرد: در حال حاضر غربالگریهای معمول دوران بارداری به تشخیص بیماری MPS منجر نمیشود و در بارداری نخست خانوادهها معمولاً از وجود این بیماری آگاه نمیشوند. وی توضیح داد که پس از تولد یک فرزند مبتلا و انجام آزمایشهای ژنتیکی، امکان بررسی وضعیت جنین در بارداریهای بعدی وجود دارد و خانوادهها میتوانند از احتمال ابتلای فرزند بعدی آگاه شوند. او همچنین بر اهمیت مشاوره ژنتیک در خانوادههای دارای سابقه بیماریهای ژنتیکی تأکید کرد و گفت انجمن به خانوادهها توصیه میکند پیش از ازدواج یا فرزندآوری از خدمات مشاوره ژنتیک بهره بگیرند.
نوری در ادامه نشست به بخشی از دستاوردهای انجمن در حوزه درمان اشاره کرد و گفت: طی سالهای گذشته، با پیگیریهای انجامشده از سوی انجمن و همکاری وزارت بهداشت، هزینه دریافت آنزیم درمانی برای بیماران تحت پوشش قرار گرفته است. وی توضیح داد: در سالهای گذشته خانوادهها باید هزینههای سنگینی برای دریافت دارو پرداخت میکردند، اما اکنون هزینه دارو و همچنین فرایند تزریق آن در مراکز درمانی از سوی وزارت بهداشت و سازمانهای بیمهگر تأمین میشود و بیماران این خدمات را بهصورت رایگان دریافت میکنند.
مدیرعامل انجمن حمایتی بیماران MPS در پاسخ به پرسشی درباره نحوه شناسایی بیماران گفت که در سالهای ابتدایی فعالیت انجمن، اعضا خود به دنبال یافتن خانوادههای دارای بیمار بودند، اما امروز با گسترش فعالیتهای انجمن، خانوادهها و حتی پزشکان پس از تشخیص بیماری با انجمن تماس میگیرند. وی افزود: در حال حاضر از طریق وبسایت، شبکههای اجتماعی و ارتباط مستمر با مراکز درمانی، امکان دسترسی خانوادهها به خدمات مشاورهای انجمن فراهم شده است.
فعالیت انجمن تنها به حمایت از بیماران محدود نمیشود و خانوادهها نیز بخش مهمی از خدمات حمایتی را دریافت میکنند. نخستین گام در مواجهه با خانوادههای تازه درگیر بیماری، کمک به حفظ آرامش روانی و ارائه مشاوره برای آغاز روند درمان است.
نوری همچنین با اشاره به فشارهای روحی و روانی ناشی از بیماری بر خانوادهها تأکید کرد که فعالیت انجمن تنها به حمایت از بیماران محدود نمیشود و خانوادهها نیز بخش مهمی از خدمات حمایتی را دریافت میکنند. به گفته او، نخستین گام در مواجهه با خانوادههای تازه درگیر بیماری، کمک به حفظ آرامش روانی و ارائه مشاوره برای آغاز روند درمان است.
وی اظهار کرد: این بیماری تنها بیمار را درگیر نمیکند، بلکه تمام اعضای خانواده از والدین گرفته تا پدربزرگ، مادربزرگ و سایر بستگان را تحت تأثیر قرار میدهد. به همین دلیل تلاش میکنیم در کنار ارائه مشاورههای تخصصی، فضایی برای تبادل تجربه میان خانوادهها نیز فراهم کنیم. به گفته نوری، انجمن در حال حاضر از طریق مشاورههای فردی و گروههای مجازی، زمینه ارتباط خانوادهها با یکدیگر و انتقال تجربههای زیسته آنان را فراهم کرده است.
نوری با اشاره به فعالیتهای فرهنگی و آموزشی انجمن گفت که یکی از مهمترین نیازهای خانوادهها، دسترسی به اطلاعات دقیق و قابل اعتماد درباره بیماری است. به گفته وی، بسیاری از مطالبی که خانوادهها در فضای مجازی یا از طریق جستوجوی اینترنتی به دست میآورند، با واقعیتهای زندگی بیماران فاصله دارد و به همین دلیل انجمن تلاش میکند از طریق تولید محتوا، مستندهای روایی و جلسات آموزشی، تصویر دقیقتری از بیماری و مسیر درمان ارائه دهد.
وی افزود: تلاش میکنیم خانوادهها را از فضای ناامیدی دور کنیم و در کنار حمایتهای درمانی، زمینه حضور آنان در برنامههای فرهنگی و اجتماعی را نیز فراهم کنیم تا بتوانند با شرایط بیماری بهتر کنار بیایند. مدیرعامل انجمن حمایتی بیماران MPS با اشاره به تجربه شخصی خود گفت که دخترش اکنون ۱۷ ساله است و از چهار سالگی تحت درمان قرار دارد و توانسته زندگی نسبتاً عادی خود را ادامه دهد.
او درباره منشأ بیماری نیز توضیح داد که اگرچه ازدواجهای فامیلی یکی از عوامل مهم بروز بیماریهای ژنتیکی از جمله MPS به شمار میرود، اما مواردی از ابتلا در خانوادههای دارای ازدواج غیر فامیلی نیز مشاهده شده است و نمیتوان علت بیماری را صرفاً به ازدواج فامیلی محدود کرد.
بخش دیگری از گفتوگوها به موضوع تشخیص زودهنگام بیماری اختصاص داشت. نوری با بیان اینکه بهترین زمان برای برخی مداخلات درمانی، سالهای نخست زندگی کودک است، گفت: متأسفانه در بسیاری از موارد بیماری دیر تشخیص داده میشود و هنوز آگاهی کافی درباره نشانههای اولیه آن در نظام سلامت وجود ندارد.
وی افزود که در حال حاضر آزمایشهای رایج پیش از ازدواج یا غربالگریهای معمول دوران بارداری امکان شناسایی این بیماری را برای همه خانوادهها فراهم نمیکنند و تشخیص ژنتیکی بیشتر در خانوادههایی انجام میشود که سابقه ابتلا به بیماری در آنها وجود داشته باشد.
یکی از مهمترین نیازهای خانوادهها، دسترسی به اطلاعات دقیق و قابل اعتماد درباره بیماری است. بسیاری از مطالبی که خانوادهها در فضای مجازی یا از طریق جستوجوی اینترنتی به دست میآورند، با واقعیتهای زندگی بیماران فاصله دارد و به همین دلیل انجمن تلاش میکند از طریق تولید محتوا، مستندهای روایی و جلسات آموزشی، تصویر دقیقتری از بیماری و مسیر درمان ارائه دهد.
نوری همچنین در پاسخ به پرسش یکی از حاضران درباره اثربخشی درمانها توضیح داد که روشهایی مانند آنزیمدرمانی، اگرچه درمان قطعی بیماری محسوب نمیشوند، اما میتوانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده و روند پیشرفت بیماری را کنترل کنند. او تأکید کرد که هرچه تشخیص و آغاز درمان در سنین پایینتر صورت گیرد، امکان جلوگیری از بروز بخشی از آسیبهای ناشی از بیماری بیشتر خواهد بود.
نوری در ادامه نشست با اشاره به آخرین وضعیت درمانهای نوین بیماری MPS گفت: در حال حاضر آنزیمدرمانی میتواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند، اما اثر آن موقتی است و بیماران باید بهصورت مستمر تحت درمان قرار گیرند.
وی افزود: درمانهای مؤثرتری مانند پیوند مغز استخوان و ژندرمانی وجود دارد که بهویژه در سنین پایین نتایج بهتری دارند، اما ژندرمانی هنوز در ایران در دسترس نیست و زیرساختها و تجهیزات مورد نیاز آن هزینه بسیار بالایی دارد.
او همچنین با اشاره به تجربه برخی بیماران ایرانی در استفاده از روشهای درمانی خارج از کشور، تأکید کرد که بسیاری از این درمانها نیازمند تداوم و پیگیری مستمر هستند و انجام یک یا چند جلسه درمانی بهتنهایی نمیتواند به درمان کامل بیماری منجر شود.
در بخش پرسش و پاسخ نشست، یکی از حاضران با اشاره به دشواری تشخیص بیماریهای نادر، تأکید کرد که بسیاری از این بیماریها به دلیل شیوع کم، کمتر در معرض توجه پزشکان و نظام سلامت قرار میگیرند و همین مسئله موجب تأخیر در تشخیص آنها میشود.
