غربالگری و آگاهیبخشی؛ ضرورتهای مغفول در حمایت از بیماران «نقص ایمنی اولیه»
به گزارش پایگاه خبری تحلیلی خیر ایران، یکصد و سیوچهارمین نشست از سلسله نشستهای «یکچای، یک تجربه» با حضور مرضیه سالک، مدیر عامل موسسه خیریه حمایت از بیماران نقص سیستم ایمنی اولیه» برگزار شد. طی این نشست مرضیه سالک به روشنگری پیرامون ماهیت و چیسیتی این خانواده از بیماریها پرداخت. قدمی در راستای آگاهیبخشی عمومی درباره این بیماریها که در کنار حمایتهای مالی، از اهمیت ویژهای برخورداند. همچنین توضیحاتی درباره فعالیتها و خدمات این موسسه ارائه شد.
پیش از پخش ویدئوی معرفی مؤسسه، سالک بیماریهای نقص ایمنی اولیه را از نقص ایمنی عمومی و نقص ایمنی ثانویه (خودایمنی) متمایز کرد. به گفته سالک: «برخلاف کاهش سطح ایمنی بدن و خودایمنی، که ناشی از سبکزندگی ناسالم و عواملی مانند اضطراب هستند، نقص ایمنی اولیه، خانوادهای از بیماریها را شامل میشود که ناشی از اختلال ژنتیکی و ارث هستند».
وی در ادامه با اشاره به چالشهای تشخیصی این بیماری گفت: «بیماریهای نقص ایمنی بیش از ۵۵۰ نوع مختلف دارند و به دلیل نادر بودن، متأسفانه هنوز در فهرست آزمایشهای غربالگری اجباری نوزادان در کشور قرار نگرفتهاند. همین امر موجب میشود که بیماری در مراحل اولیه شناسایی نشود و نوزادان مبتلا به دلیل تزریق واکسنهای حاوی ویروس زنده، دچار عوارض شدید و جبرانناپذیر شوند».
سالک با تشریح علائم بالینی بیماری افزود: «نوزادان مبتلا در ظاهر هیچ علامتی ندارند، اما مبتلا به عفونتهای مکرر و پیدرپی میشوند. طبق پروتکلهای درمانی، اگر کودکی بیش از چهار بار به دلیل عفونت بستری شود و به درمانهای آنتیبیوتیکی پاسخ ندهد، حتماً باید تحت آزمایشهای تخصصی و ژنتیکی نقص ایمنی قرار گیرد».
زوجینی که نسبت فامیلی دارند باید پیش از بارداری آزمایشهای تخصصی ژنتیک را انجام دهند تا در صورت وجود استعداد بیماری، از بارداری جلوگیری شود.
مدیرعامل مؤسسه حمایت از بیماران نقص ایمنی با تأکید بر نقش مستقیم ازدواجهای فامیلی در بروز این بیماری خاطرنشان کرد: «به دلیل شیوع بالای ازدواجهای فامیلی در ایران، آمار مبتلایان به این بیماری بالاست و برآورد میشود حدود ۴۵۰۰ بیمار در کل کشور وجود داشته باشند که تا کنون حدود ۱۰۰۰ نفر آنها در مرکز ما شناسایی و ثبت شدهاند». وی تأکید کرد زوجینی که نسبت فامیلی دارند باید پیش از بارداری آزمایشهای تخصصی ژنتیک را انجام دهند تا در صورت وجود استعداد بیماری، از بارداری جلوگیری شود. البته تشخیص قطعی بیماری در جنین، امکان سقط درمانی با مجوزهای قانونی و شرعی وجود دارد.
وی در بخش دیگری از سخنان خود به تشریح روند درمان و هزینههای سنگین آن پرداخت و گفت: «درمان این بیماران شامل پیشگیری دارویی، تزریق مداوم و دورهای سرم «آیویآیجی» (IVIG) و در موارد شدیدی، چون بیماری «اسکید»، پیوند سلولهای بنیادی است که در صورت موفقیت پیوند، بیمار بهطور کامل بهبود مییابد. گرچه شانس موفقیت پیوند و ادامه حیات بیمار ۵۰ درصد است».
سالک با انتقاد از عدم پوشش دادن آزمایشهای تشخیصی پیشرفته ژنتیک توسط بیمهها، به افزایش قیمت داروهای وارداتی نیز اشاره کرد و افزود: «اگرچه با همکاری داروخانههای مرجع، نظیر ۲۹ فروردین، داروها تحت پوشش بیمه قرار گرفتهاند، اما افزایش هزینهها باعث شده سهم پرداختی بیمار برای دارویی نظیر «IVIG» از حدود ۱۷۰ هزار تومان به بیش از یکمیلیون و ۴۰۰ هزار تومان در ماه برسد. در این راستا مؤسسه توانسته است از طریق رایزنی با شرکتهای دارویی و اخذ تخفیفهای ویژه، بخشی از هزینهها را از دوش خانوادهها بردارد».
وی «ناشناخته بودن بیماری» را بزرگترین چالش مؤسسه از زمان آغاز به کار در سال ۱۳۹۷ دانست و تأکید کرد: «عدم شناخت جامعه و حتی برخی از کادر درمان نسبت به بیماریهای نادر، مانع بزرگی در مسیر تشخیص بهموقع است. ما با استقرار دفتر مؤسسه در «مرکز طبی کودکان» و ارائه خدمات تشخیصی، درمانی و مشاوره، تلاش کردهایم مسیر درمان را برای خانوادهها هموار کنیم.
سالک در پاسخ به پرسشی درباره خدمات توانمندسازی بیماران خاطرنشان کرد: «رویکرد ما افزایش آگاهی و ارائه حمایتهای روانی به خانوادهها است تا بدانند با رعایت پروتکلهای بهداشتی، بیماران حق زندگی عادی دارند، میتوانند تحصیل کنند، وارد بازار کار شوند و ازدواج نمایند. وی افزود خدمات مؤسسه طبق اساسنامه تمرکز بر درمان و آموزش دارد و جهت ارائه حمایتهای معیشتی، بیماران به مجموعههای همکار نظیر بنیاد زینب کبری (س) معرفی میشوند».
وی همچنین با اشاره به تجربیات موفق همکاری با دیگر مجموعهها گفت: «تعامل و همافزایی میان خیریههای حوزه سلامت، نظیر خیریه سفید، موسسه صدیقه طاهره و خانه عماد، بسیار سازنده بوده و توانسته است الگوی موثری در حل مشکلات بیماران ایجاد کند».
در بخش پرسش و پاسخ، حاضران موضوعاتی از جمله نحوه آموزش کادر درمان، تأثیر عوامل محیطی بر بروز بیماریهای خودایمنی، پوشش خدمات معیشتی، روند پیوند سلولهای بنیادی و نحوه اطلاعرسانی در خصوص خطر ازدواجهای فامیلی را مطرح کردند و مدیرعامل مؤسسه به ارائه پاسخ پرداخت.
در پایان نشست، مرضیه سالک بر لزوم ارتقای آگاهی جامعه، اجتناب از ازدواجهای فامیلی بدون بررسیهای ژنتیکی و ضرورت حمایت خیرین از تشکلهای تخصصی حوزه سلامت تأکید کرد.
در پایان مراسم نیز به رسم همیشگی آکادمی خیر ایران، لوح یادبود این نشست به مرضیه سالک اهدا شد.
